2017中医执业医师考试《儿科学》模拟试题及答案
第35题 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿
疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.佝偻病
正确答案：C
第36题 1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检;两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼
不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是
A.呆小症
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良
正确答案：B
第37题 患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛
发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A 头颅CT
B 脑电图
C 染色体核型分析
D 尿三氯化铁试验
E 血液T3、T4测定
正确答案：D
第38题 患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予
低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为
A 5～10mg/kg
B 10～30mg/kg
C 30～5Omg/kg
D 50～70mg/kg
E 70～90mg/kg
正确答案：C
第39题 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检:目光呆滞，毛发棕黄，
心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A 苯丙酮尿症
B 半乳糖血下
C 高精氨酸血症
D 组氨酸血症
E 肝糖原累积症
正确答案：A
第40题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于
正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
正确答案：A
第41题 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌
常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
A 智能低下
B 特殊面容
C 血清TSH，T4检查
D 染色体核型分析
E 血浆游离氨基酸分析
正确答案：D
第42题 患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口
外，通贯手，该患诊断考虑为
A 苯丙酮尿症
B 21-三体综合征
C 18-三体综合征
D 呆小病
E 粘多糖病
正确答案：B
第43题 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻
梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
正确答案：A
第44题 男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐
色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是
A.小儿癫痫
B.婴儿痉挛征
C.甲状腺功能减低
D.脑瘫
E.苯丙酮尿症
正确答案：E
三、A3型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的A、
B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
第45-46题
患儿，l岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，
体检:表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性
1.最可能的诊断为
A 21-三体综合征
B 苯丙酮尿症
C 呆小病
D 癫痫
E 佝偻病性手足抽搐症
2.应采取的措施是
A 观察，抽搐时给予止抽搐药物
B 口服甲状腺素片
C 静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
D 限制苯丙氨酸摄入量
E 口服碘化钾
正确答案：BD
第47-49题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于
正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
1.最可能的诊断为
A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症
2.下列哪项检查对明确诊断最有意义
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
3.该病可有下列情况，除外
A.约50%的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高
D.性发育延迟
E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高
正确答案：ABB
第50-51题
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿
臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性
1.最可能的诊断为
A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症
2.本病的治疗措施不包括
A.治疗开始越早，效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
正确答案：AE
第52-53题
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，
口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。
1.最可能的诊断是
A.呆小病
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.半乳糖血症
E.粘多糖症
2.下列哪项检查与患儿疾病无关
A.染色体核型分析
B.红细胞中SOD-1活性测定
C.淋巴母细胞转化试验
D.血清免疫球蛋白测定
E.CH释放试验
正确答案：BE
第54-56题
6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐
色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。
1.该患儿最可能的诊断是
A.小运动型发作
B.先天愚型
C.婴儿痉挛征
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
2.其发病机制是因为肝内缺乏
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.羟基丙酮酸氢化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱氢酶
3.其遗传方式为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
正确答案：DBB
第57-58题
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手
1.其最可能的诊断为
A 先天性甲状腺功能低下
B 21-三体综合征
C 苯丙酮尿症
D 18-三体综合征
E 粘多糖病
2.为确定诊断需做下述哪项检查
A 血清TSH、T3、T4测定
B 尿三氯化铁试验
C 染色体核型分析
D 骨龄测定
E 尿喋呤分析
正确答案：BC
四、B1型题：以下提供若干组考题，每组考题共用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个与
问题关系最密切的答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。某个备选答案可能被选择一次、多次
或不被选择。
第59-61题
A.智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手
B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长
C.智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大
D.智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味
E.智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
1.先天性甲状腺功能减低症
2.苯丙酮尿症
3.先天愚型
正确答案：BDA
第62-64题
A.血浆苯丙氨酸浓度
B.苯丙氨酸耐量试验
C.四氢生物碟呤负荷
D.尿三氯化铁试验
E.Guthrie细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是
1.新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难
2.新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥
3.母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现
正确答案：ADE
第65-66题
A 21-三体综合征
B 18-三体综合征
C 先天性甲状腺功能减低症
D 苯丙酮尿症
E 粘多糖病
1.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
2.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢
短
正确答案：AC