2017临床执业助理医师考试儿科学复习题
导语：知之为知之，不知为不知。在临床执业助理医师的相关考试中，儿科学的学习内容你知道是什么吗?不知道的话也不要着急，我们一起来看看下面这些考试习题吧。
一、A1型题：每一道试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。
1.苯丙酮尿症适用于新生儿筛查的方法是
A.尿三氯化铁试验B.Guthrie试验C.血清苯丙氨酸测定D.氨基酸分析E.苯丙氨酸耐量试验
2.苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是
A.智力低下B.抽搐发作C.腱反射亢进D.脑性瘫痪E.毛发黄褐色
3.男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是
A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
4.苯丙酮尿症属于
A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传
5.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是
A.通贯手B.atd角正常C.第3、4指桡箕增多D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
6.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
A.糖类B.脂肪酸C.氨基酸D.糖类与脂肪酸E.糖类与氨基酸
7.关于21-三体综合征下列哪项不正确
A.本征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600～1/800
8.先天愚型的临床表现应除外下列哪项
A.智力低下B.体格发育正常C.特殊面容D.喂养困难E.抵抗力低下
9.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
A.色体核型分析B.血清T、T测定C.血浆游离氨基酸分析D.骨骼X线检查E.尿液粘多糖检测
10.苯丙酮尿症的病因多为
A.二氢生物蝶呤还原酶缺陷B.生物蝶呤合成酶缺陷C.多巴胺脱羧酶受抑制D.L-谷氨酸脱羧酶活性受抑制E.以上都不是
11.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A.尿三氯化铁试验B.尿硝普钠试验C.血清苯丙氨酸浓度测定D.Guthrie细菌抑制试验
E.苯丙氨酸耐量试验
12.先天愚型患儿临床特点应除外
A.特殊面容B.皮纹特殊C.喂养困难D.免疫功能正常E.易伴发先天性心脏病
13.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
A.出生时
B.生后1～3个月C.生后3～6个月D.生后6～9个月E.生后9～12个月
14.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.谷氨酸羟化酶D.二氢生物蝶呤合成酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
15.先天愚型平衡易位携带者的染色体核型为
A.47，XX(或XY)+21B.46，XX(或XX)，-14+t(14q，21q)
C.46，XX(或XY)-22，+t(21q，22q)D.46/47，XX(或XY)，+21
E.45XY(或XX)-14，-21+t(14q，21q)
16.先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为
A.47，XY(或XX)，+21B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
17.21-三体综合征患儿的.确诊需经
A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T、T检查D.尿三氯化铁试验E.血浆游离氨基酸分析
18.男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选
A.脑电图检查B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血钙、磷检测
19.苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A.神经行为异常B.癫癎小发作C.智力发育落后D.肌张力增高E.腱反射亢进
20.21-三体综合征的特点不包括
A.眼裂小，眼距宽B.张口伸舌，流涎多C.皮肤粗糙增厚D.常合并先天性畸形
E.精神运动发育迟缓
21.苯丙酮尿症的遗传方式为
A.常染色体显性B.常染色体隐性C.X连锁显性D.X连锁隐性E.多基因
二、A2型题：每一道考题是以一个小案例出现的，其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案
22.患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为
A.先天愚型B.呆小病C.苯丙酮尿症D.癫癎E.佝偻病
23.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫癎小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为
A.5～10mg/kgB.10～20mg/kgC.20～30mg/kgD.30～50mg/kgE.50～70mg/kg
24.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查
A.染色体核型分析B.血清T、T检测C.智力测定D.超声心动图检查E.头颅CT
25.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大
A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能低下C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.13-三体综合征
三、A3/A4型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的A、B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案。
(26-28题共用题干)
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
26.最可能的诊断为
A.21-三体综合征B.高精氨酸血症C.先天性甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.半乳糖血症
27.下列哪项检查对明确诊断最有意义
A.尿三氯化铁试验B.染色体检查C.血清甲状腺素检测D.尿蝶呤分析E.酶学检测
28.该病可有下列情况，除外
A.约50%的患儿伴有先天性心脏病B.免疫功能正常C.白血病的发生率较正常儿增高
D.性发育延迟E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高
(29-30题共用题干)
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫癎小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性
29.最可能的诊断为
A.苯丙酮尿症B.呆小病C.癫癎D.先天愚型E.组氨酸血症
30.本病的治疗措施不包括
A.治疗开始越早，效果越好B.予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
(31-33题共用题干)
女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐一次来诊。查体：T36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄。心肺正常，四肢肌张力增高
31.为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助
A.染色体核型分析B.血T、T测定C.脑电图D.血、钙、磷、碱性磷酸酶测定E.尿三氯化铁试验
32.最可能的诊断是
A.手足搐搦症B.呆小病C.21-三体综合征D.苯丙酮尿症E.低钙抽搐
33.本病采取的治疗措施是
A.口服甲状腺素片B.静脉输入10%葡萄糖酸钙C.口服碘化锌D.暂不处理，观察病情变化
E.限制苯丙氨酸摄入量
遗传性疾病
1. :B 2. :A 3. :D 4. :C 5. :A 6. :C 7. :A 8. B 9. :C 10. :E 11. D 12. :D 13. :C 14. :A 15. :E 16. :A 17. :B 18. :C 19. :C 20. C 21. :B
二、A2型题：
22. C
23. :D 解题思路：由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时也会导致神经系统损害，故仍应按每日30～50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dll)为宜。
24. :A 25. :A
三、A3/A4型题：
:26.A;27.B;28.B :29.A;30.E :31.E;32.D;33.E
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