血友病基础知识大全

　　引导语：血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，以下是百分网小编分享给大家的血友病基础知识大全，欢迎阅读!

　　什么是血友病

　　血友病是一种遗传性的血液凝结方面的疾病。

　　人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并帮助于康复。正常的血液凝结可以在受外伤后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中轻微伤害所引起的出血深入肌肉和关节。正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质就叫作凝血因子。

　　如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是这种疾病中最常见的一种，它是由于缺乏一种叫作第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的。血友病乙则是缺乏第九因子(FIX)。血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血时间比正常人长得多。

　　什么人有血友病

　　血友病几乎全部发生在男性身上，并且在所有的人口中都发现了病例。它是通过那些通常没有出血问题的妇女遗传的。大约有三分之一的血友病人没有家族病史。新生男儿的患病率大约为1:5000。通常病情越严重，瘀血和出血现象就出现得越早。另外，小孩在他开始爬行和走路之前很少有什么问题。

　　发生在学走路孩子身上的一些不可避免的摔倒或碰伤可能就会引起皮下瘀血或嘴唇及舌头的出血。

　　从2-3岁开始，出血(通常是大出血)可以导致肌肉和关节疼痛肿涨或造成胳膊和腿部的活动受限。正常方式的肌肉注射(如小儿疫苗注射)可能引起危险的大面积深度出血。获得免疫是重要的，这可以通过安全的皮下注射来达到目的。

　　血友病的遗传

　　人体是由数百万的细胞组成的。每个细胞都有一个中心控制部分叫作细胞核，它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。

　　受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体，分别称为X和Y。女性具有两个X染色体(XX)，而男性具有一个X和一个Y染色体(XY)。来自父母的每一条性染色体随机地遗传给他们的孩子，因此每一次怀孕都有四种可能的组合(两种为男性，两种为女性)。

　　每个染色体由很多单元组成，这些单元叫作基因，它决定着人体的功能。 X染色体除了决定性别之外，还携带着控制产生凝血VIII因子?/span>虸X因子的基因。

　　血友病患者的这些基因无法产生足够的八因子或九因子，这也解释了为什么家族成员中出血的严重程度是一样的(因为基因的缺陷都一样)，以及为什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝结，因为她们的第二条X染色体(一般是正常的)产生了足够的因子数量。

　　对于男性(具有XY染色体)来说，他的Y染色体不能参与八因子和九因子的生产。如果一个男性继承了他母亲的一条具有血友病基因的X染色体，因为他的Y染色体不能补偿他的X染色体无法产生八因子或九因子的能力，所以他将会是一名出血病患者。

　　在每次怀孕过程中，携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去，当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿，如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说，每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。

　　如图1所示

　　【图1 母亲为血友病携带者时的情况，每个儿子患血友病的机会为50%，每个女儿为基因携带者的机会为50%】

　　如果父亲为血友病患者(如图2所示)那么所有的女儿都会是基因携带者。他的儿子们都不会患血友病，而且会具有正常数量的凝血因子，也不会将疾病再遗传给他们的子女。

　　如图2所示

　　【图2 当父亲为血友病患者时的情况，所有的儿子都不会受影响，所有的女儿都是携带者】

　　当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚，那么他们的女儿就有患血友病的可能。这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需要引起加倍的重视，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之间的.婚姻。

　　绝对的女性携带者

　　绝对的女性携带者是指那种由于个人或家族史使她一定为基因携带者的妇女。这发生在以下几种情况:

　　(a)她的父亲是血友病患者

　　(b)她有两个或更多的儿子患有血友病

　　(c)她有一个患病的儿子，并且她的叔叔、兄弟或其它男性亲属患有血友病。

　　可能为女性携带者

　　有下列情形的妇女可能为女性携带者:

　　(a)她的儿子没有血友病但母方亲属中有血友病患者

　　(b)一个儿子有血友病，而没有其他家庭成员患有血友病

　　大约有三分之一的血友病患者，其家庭成员中没有其他人患有血友病。这种情况是由于一些未知的原因(一个突变-突然的改变)造成的，它产生了新的血友病基因并可能遗传给他的后代。对于那些可能为携带者的人可以通过检测来帮助他们确定是否带有异常基因。

　　尽管女性携带者通常具有正常水平的凝血因子，但是也有一些人会因凝血因子水平偏低而容易产生瘀血，手术和拔牙(不是小儿的正常换牙)过度出血，以及月经出血过多等现象。凝血因子水平偏低的携带者在她们手术和拔牙期间可能需要一些治疗，但在因子八携带者的怀孕和分娩期间很少会发生什么问题，因为因子水平在怀孕期间会有所提高。可是，在她们分娩数天后，因凝血因子的数量又回落到了以前的水平，可能会发生大出血现象。与此形成对照的是第九因子的水平在怀孕期间却没有什么显著的变化。

　　检测

　　这种检测只能在专门的试验室里完成。

　　如果检测结果证实凝血因子水平低，可以说明一个妇女是一个携带者，但凝血因子水平正常的妇女也不能排除她为携带者的可能性。通过家族病史以及凝血因子和凝血因子蛋白数量的测定，大约有85%的携带者可以被鉴别出来。但是这样的结果并不是完全准确的，而是表示了是否为携带者的可能性大小(概率大小)。

　　现在，对大多数妇女来说通过直接分析基因(DNA检测)来精确的确定是否为携带者已成为可能。要作这种检测，需要血友病人以及其家族中若干成员的完整血液样本。如果当地无法进行这种测定，可将血样送到有检测能力的医院试验室中进行检测。如果有计划做这种检测，应该推迟怀孕直到家族的遗传学研究完成以后。

　　重要的是要明白遗传学检测的结果必须要由一位该领域中的专家来解释，并向希望知道自己是否为携带者的妇女做充分地说明白。检测不是万无一失的，有时只能给出可能要冒多大风险的估计，而不能给出一个绝对的答案。

　　血友病的诊断

　　尽管当自己或家庭成员中有不正常的出血现象发生时我们可以怀疑是血友病，但精确的鉴定只能通过测量血液中凝血因子的水平来完成。这种血液检测通常需要到有适当设备和检测经验的医院实验室中进行。

　　血友病的严重性

　　血友病的严重程度和血液中的凝血因子数量有关，在一个家庭中所有患病成员凝血因子的数量趋于相同。

　　无血友病的人八因子和九因子的平均值为100%，正常范围在50%-200%之间。

　　重度血友病:八因子或九因子水平低于1%。很小或不明显的外伤(自发出血)就会发生关节、肌肉和其它组织的内出血，出血也发生在手术或拨牙时。

　　中度血友病:八因子水平或九因子水平在1%-5%之间。出血发生在有感觉的轻伤及手术和拨牙时。

　　轻度血友病:八因子水平或九因子水平在6%-50%。出血通常由重伤、外科手术或拨牙引起。轻度血友病患者可能直到成年后在上述情况后发生不可解释的出血过多时才被诊断出来。

　　血友病患者怎么办?

　　到目前为止，血友病是无法根治的，它会伴随终身。但是，通过加强全面护理和预备好包含所缺乏的凝血因子的补充品，既使是重度血友病人的出血都能得以控制并过上近似正常人的生活。

　　当发生关节和肌肉出血以及各种形式的手术时，包括割除包皮和拨牙，都需要治疗。其它组织内出血或在意外事故和伤害后可能也需要进行治疗。

　　出血点

　　无论是无明显原因的自发性出血还是受伤，都可能引起身体任何部位的出血。然而，有些部位的出血比其它部位更常见。

　　关节出血

　　除瘀伤之外，关节出血是血友病最常见的一种特点。这种出血造成的后果非常严重，因为它可能会引发关节炎从而导致关节畸形和残疾。关节出血可能发生在关节受伤之后，也可能是自发的。如果延误治疗时间超过四小时的话，疼痛将会非常厉害，关节会肿涨起来，这就可能需要作数天的治疗。在孩子成长过程中，他们学会在疼痛和肿胀前就可意识到出血的发生。他们可能会有刺痛或异样的感觉，这便是关节出血的早期征兆。及早的治疗可以预防残疾和慢性疼痛的发生。

　　肌肉出血

　　肌肉出血也是常见的一种出血形式。它发生在受伤之后，也可能自发产生。肌肉出血通常都发生在小腿、大腿、腹股沟和前臂等身体部位。肌肉出血会引起肿胀和疼痛并持续发展若干天，这种肿胀引起肌肉内部产生压力并可能会损伤神经和血管，比如前臂肌肉出血会引起手的残疾。肌肉出血有一些重要征兆和症状，如肌肉发紧，有痛感，温度变化和刺痛或麻木的感觉。

　　如果不及时治疗，就可能发生永久性肌肉损坏和麻痹。

　　脑伤(颅内出血)

　　这是引起血友病患者死亡的通常原因。出血可能是自发的，也可能是来自轻微的脑部伤害(如轻度地跌倒或撞击到头部)。脑部大出血的症状可能要在受伤数天后才出现，这些征兆包括易怒、嗜睡、头痛、意识混乱、恶心、呕吐和重影。所有的头部伤害都是非常严重的，应尽早治疗以避免脑部出血和由此引起的后果。

　　颈部和喉部出血

　　面部、颈部及喉部的出血是严重的，因为这些部位的肿胀会使呼吸困难。感染也可能引起颈部的肿胀，有时确认肿胀是由于感染造成的还是由于出血造成的是很困难的。

　　所有的颈部肿胀都应当作可能是由出血造成，并加以治疗。

　　其它出血

　　患血友病的人很容易受伤，但皮肤受伤很少会有什么问题。很深的伤口出血，如果不治疗的话，可能会在数天内持续反复出血。另外口腔、牙龈和鼻子的出血也是很麻烦的。患血友病的人通常受到轻微的外伤(如擦伤或伤口很浅)时并不比正常人出血多。

　　内脏出血和血尿也会发生

　　另外需要记住的就是，患血友病的人象其他人一样会被传染或得其它疾病(大家机会是一样的，没有谁更易得的区别，as likely ...as)。因此，如果某位血友病患者生病了，那么可能是因为不正常出的出血、其它疾病或者这两个原因都有。要听听医生的意见。如果有什么问题和困惑，应该向医生或护士请教。

　　对于血友病有一个很好的通用准则叫作”一旦有怀疑(出血)，赶紧去治疗”。早期治疗意味着越快越好，最好在几小时之内。如果你等着看看会发展成怎样的话，那么出血会继续，使你需要更多的治疗，并且肿涨疼痛和要让出血引起的其它影响消失的时间都要长得多。

　　预防

　　一旦孩子被诊断为血友病，父母就要注意防止或减少其出血现象的发生。以下的建议不仅适合儿童，也适用于其它年龄的血友病患者。

　　选择柔软的没锐角的玩具。如果在学步期间总是摔伤则可给衣服加厚。

　　从很小的时候就告诉患儿及其兄弟姐妹和小伙伴有关血友病的情况。父母应该鼓励他们通过和其它孩子的玩耍而正常成长。

　　遵守当地的疫苗接种计划，但要记住，注射必须采用皮下注射而不能深入至肌肉。注射后应该压迫5分钟。

　　强烈建议接种乙肝疫苗，因为一些血液制品仍会传播这种病毒。同时也推荐接种甲肝疫苗。

　　坚持刷牙和看牙医可以防止烂牙和牙龈疾病。这非常重要，因为被乎视的牙齿感染后牙龈就会出血。如果可能的话，选择一位懂血友病的牙医，或由你的医生推荐一位牙医。补充氟化物可以减少牙龋(牙科疾病)。

　　保持身体健康。积极、有规律的锻炼计划是非常有益的。强壮的肌肉可以支撑关节以减少出血次数。在那些不能轻易得到血制品的地区，这点尤为重要。

　　象游泳、骑车和步行这样的对关节压力很小的运动还是非常适宜的，但许多其它运动也是可以参加的。应该禁止参加那种接触性的体育运动，比如拳击、橄榄球等，这些运动存在着头部或颈部受伤的危险性。应当请你的医生、按摩师或护士为你或你的孩子制定一个锻炼计划或给出参加体育运动的建议。

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