2017年中西医结合助理医师备考：免疫性疾病

　　免疫性疾病，免疫调节失去平衡影响机体的免疫应答而引起的疾病。广义的免疫性疾病还包括先天或后天性原因导致的免疫系统结构上或功能上的异常。以下是百分网小编带来的详细内容，欢迎参考查看。

　　原发性免疫缺陷病(PID)：因遗传因素(如基因突变、缺失等)所致的免疫缺陷病。

　　继发性免疫缺陷病(SID)：由后天因素(营养、感染、疾病、药物)引起的免疫功能障碍。也称获得性免疫缺陷病，又称免疫功能低下。

　　SID病因：营养紊乱、免疫抑制剂、遗传疾病、肿瘤和血液病、新生儿、感染。

　　PID和SID区别：

　　⑴ PID 几乎都是特定的单基因缺失，导致相应的免疫活性细胞或免疫分子受损，表现这种功能的完全缺失，且为不可逆的改变;

　　SID常为免疫系统多环节受损，但受损程度较PID 轻，仅为部分功能受损，表现为免疫功能低下。

　　⑵ PID系关键位基因突变，除非免疫重建，否则其免疫功能缺陷将为终身性;

　　SID为后天环境因素致免疫功能缺陷，虽然也能影响基因表达，但仅系基因不完全性表达障碍，去除不利因素之后，免疫功能可能恢复正常。

　　X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)：

　　IgG、IgA和IgM均明显下降或缺如，外周血B细胞极少或缺如;

　　淋巴器官生发中心缺如，T细胞数量和功能正常;

　　B细胞浆内Bruton酪氨酸激酶基因(BTK)突变为其病因;

　　感染症状轻重不一，易发生化脓性和肠道病毒感染。

　　胸腺发育不全(DA)：

　　胸腺发育不全，T细胞减少，反复感染(病毒感染);

　　甲状旁腺发育不全，低钙血症，手足搐搦;

　　Ⅲ-Ⅳ咽弓发育不良，心血管异常，法乐四联征和大血管异常(如主动脉弓中断等);

　　Ⅰ-Ⅱ咽弓发育不良，面颅发育异常，腭裂、人中短和低位耳等。

　　※原发性免疫缺陷病的共同临床疾病：

　　① 反复和慢性感染：免疫缺陷最常见的表现是感染，表现为反复、严重、持久的感染;

　　② 易患肿瘤;

　　③ 自身免疫性疾病。

　　初筛试验：

　　⑴ B细胞缺陷：Ig的测定、同族凝集素、抗链球菌溶血素O抗体、嗜异凝集素、sIgA水平;

　　⑵ T细胞缺陷：外周血淋巴细胞计数、胸部X片胸腺影、迟发皮肤超敏试验(DCH);

　　⑶ 补体缺陷：CH50活性、C3、C4水平;

　　⑷ 吞噬细胞：WBC 及形态计数、NBT(四唑氮兰)试验。

　　治疗：一般治疗、替代治疗、免疫重建、基因治疗。

　　免疫重建：采用正常的细胞或基因片段植入患者体内，使之发挥其功能，以持久地纠正免疫缺陷状态。

　　① 胸腺组织移植;

　　② 干细胞移植：胎肝移植、骨髓移植、脐血干细胞移植和外周血干细胞移植。

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