医学分子生物学重点名词解释问答

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医学分子生物学重点名词解释问答

1、半保留复制：复制时，母链双链DNA解开成两股单链，各自作为模板指导子代合成新的互补链。子代细胞的DNA双链，其中一股链从亲代完整的接受过来，另一股单链则完全重新合成。由于碱基互补，两个子细胞的DNA双链，都和亲代母链DNA碱基序列一致。这种复制方式称为半保留复制。

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2、半不连续复制：领头链连续复制，随从链不连续复制，

3、双向复制：复制时，DNA从起始点向两个方向解链，形成两个延伸方向相反的复制叉，称为双向复制。 4、冈崎片段：DNA复制时，随从链形成的不连续片段。 5、复制子：是独立完成复制的功能单位，从一个DNA 复制起点起始的DNA复制区域称为复制子。

6、引发体：复制起始时，原核生物由解链酶、DnaC、DnaG、结合到DNA复制起始区域形成的复合结构，叫引发体。 7、领头链：DNA复制时，顺着解链方向生成的子链，复制是连续进行的，叫做领头链。

8、随从链：DNA复制时，不能顺解链方向连续复制，复制方向与解链方向相反的子链叫做随从链。

9、端粒：指真核生物染色体线性DNA分子末端的结构，由末端DNA序列和蛋白质构成。

10、框移突变：指由于核苷酸的插入或缺失突变引起的三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变，其后果是翻译出的蛋白质可能完全不同。 11、引物：是由引物酶催化合成的短链RNA分子。 12、逆转录：以RNA为模板在逆转录酶的作用下合成双链DNA的过程。

分子生物学重要名词解释2017-04-09 08:54 | #2楼

染色体（chromosome）：原指真核生物细胞分-裂中期具有一定形态特征的遗传物质载体。现在这一概念已扩大为包括原核生物及细胞器在内的基因载体的总称。

染色质(chromatin)：由DNA和蛋白质构成，在分-裂间期染色体结构疏松，称为染色质。其实染色质与染色体只是同一物质在不同细胞周期的表现。

常染色质(euchromatin)：是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染，易被核酸酶在一些敏感的位点(hypersensitive sites)降解。

异染色质(heterochromatin)：在间期核中处于凝缩状态，无转录活性，也叫非活动染色质(inactive chromatin)，是遗传惰性区。在细胞周期中表现为晚复制，早凝缩，即异固缩现象(heteropycnosis)。

组蛋白（histones）：进化上非常保守的碱性蛋白质，是DNA的结合蛋白，也是染色体的结构蛋白，分H1、H2A、H2B、

H3、H4五种，与DNA共同组成真核生物染色质的基本单位结构。

核小体(nucleosome)：DNA绕在组蛋白八聚体(H2A、H2B、H3、H4各一对)核心外1.8周(146bp)，形成核小体核心颗粒。 DNA多态性：指DNA序列中发生变异而导致的个体间核苷酸序列的差异，包括单核苷酸多态性、串联重复序列多态性。 SNP（single nucleotide polymorphism ）：单核苷酸多态性，是指基因组DNA序列中单个核苷酸的突变引起的多态性。

包括转换、颠换、缺失和插入。通过SNP可发现疾病相关基因突变，指导用药与药物设计，标记相邻的疾病基因。端粒（telomere）：真核生物线性基因组DNA末端的一种特殊结构，是一段DNA序列和蛋白质形成的复合体。

内含子（intron）：原初转录物中经RNA拼接反应而被去除的RNA序列或基因中与这些RNA序列相应的DNA序列。外显子（exon）：在前体mRNA剪接 (Splicing)后仍被保留下来、存在成熟mRNA中的RNA序列或与其对应的DNA序

列，可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。

复制叉（replication fork）：复制时，双链DNA要解开成两股链分别进行DNA合成，所以，复制起点呈叉子形状，称为

复制叉。单链结合蛋白（SSB，single strand DNA-binding protein）：以四聚体形式存在于复制叉处，与DNA单链结合的蛋白质，防止新形成的单链DNA重新配对形成双链或被核酸酶降解，保持DNA单链的结构。但不能起解链的作用。待单链复制后才掉下，重新循环。

DNA的半保留复制（semiconservative replication）：每个子代分子的一条链来自亲代DNA,另一条链则是新合成的，这种

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复制方式称为DNA的半保留复制。

DNA的半不连续复制（semi-discontinuous replication）：在DNA复制过程中，前导链的复制是连续的，而后随链的复制

是中断的、不连续的。

DNA复制体(replisome)：在复制叉附近，形成了以两套DNA聚合酶Ⅲ全酶分子、引发体和解链酶构成的类似核糖体大小的复合体，称为DNA复制体。

AP位点（AP site）：糖苷水解酶特异性切除受损核苷酸上的糖苷键，在DNA链上形成的去嘌呤或去嘧啶位点。

转座\移位（transposition）：遗传信息从一个基因座转移至另一个基因座的现象称为基因转座，是由可移位因子介导的遗

传物质重排。

转座子（transposon，Tn）：存在于染色体DNA上可自主复制和移位的基本单位。由于它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一位置，甚至在不同染色体之间跃迁，因此有时也称为跳跃基因(Jumping gene)。

插入序列(insertion sequence，IS)：最简单的不含有任何宿主基因的转位因子。片段长度700—2500bp。

复合转座子(composite transposon)：是一类携带某些与转座无关的抗性基因(或其它宿主基因)的转座子。分子量＞2000bp。启动子（promoter）：能被RNA聚合酶识别、结合并启动基因转录的一段DNA序列。

核心启动子（core promoter）：指保证RNA聚合酶Ⅱ转录正常起始所必需的、最少的DNA序列。包括转录起始点及其上游-25/-30bp处的TATA盒。

RNA剪接（RNA splicing）：一个基因的外显子和内含子共同转录在一条转录产物中，将内含子去除而把外显子连接起来形成成熟RNA分子的过程。

RNA的选择性剪接：用不同的剪接方式从一个mRNA前体产生不同的mRNA剪接异构体的过程。

RNA的编辑（RNA editing）：转录后的RNA插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA所编码的遗传信息发生改变。 RNA的再编码（RNA recording）：RNA编码和读码方式的改变。

SD序列（Shine-Dalgarno sequence）：存在于原核生物mRNA中用于结合原核生物核糖体的序列。

遗传密码/三联子密码（codon）：mRNA上每3个核苷酸翻译成多肽链上的一个氨基酸，这3个核苷酸就称为一个密码子。可译框架/可读框（open reading frame，ORF）：一组连续的含有三联密码子的能被翻译称为多肽链的DNA序列。它由

起始密码子开始，到终止密码子结束。

分子伴侣（molecular chaperone）：它是细胞中一类能够识别并结合到不完全折叠或装配的蛋白质上并帮助这些多肽正确

折叠、转运或防止它们聚集的蛋白质，其本身不参与终产物的形成。

简并（degeneracy）：由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象。

翻译后转运机制（post-translational translocation）：蛋白质从核糖体上释放后才发生转运。

翻译-转运同步机制（co-translational translocation）：某个蛋白质的合成和转运是同时发生的。

信号肽(signal peptide)：绝大多数越膜蛋白的N端都具有长度大约在13-36个残基之间的以疏水氨基酸为主的用于指

导蛋白质的跨膜转移（定位）的N端信号序列或称信号肽。

核定位序列（nuclear localization sequence，NLS）：蛋白质中的一种常见的结构域，通常为一短的氨基酸序列，它能与

入核载体相互作用，将蛋白质运进细胞核内。

细菌转化（transformation）：一种细菌菌株由于捕获了来自另一种供体菌体的DNA而导致性状发生遗传改变的过程。感受态细胞（competent cells）:受体菌进行物理或化学处理，以增加其获取DNA的能力，称这种经处理的细胞为感受态

细胞。

Ct值：在实时定量PCR中，产物荧光强度首次才超过设定阈值时，PCR反应所需的循环数。

质粒(plasmid)是存在于细菌染色体外的小的共价、闭环双链DNA分子，能自主复制，并在细胞分-裂时遗传给子代细胞。基因组DNA文库（cDNA/genomic DNA library）：是某一生物体全部或部分基因的集合。将某个生物的基因组DNA或

cDNA片段与适当载体在体外重组后，转化到宿主细胞或包装成噬菌体颗粒，所得的菌落或噬菌

体的集合即为该生物的基因组DNA或cDNA文库。

基因表达系列分析技术（serial analysis of gene expression,SAGE）：一种以DNA序列测定为基础定量分析全基因组表达

模式的技术，能够直接独处任何一种细胞类型或组织的基因表达信息。

基因敲除/基因打靶（gene knock-out）：通过外源DNA与染色体DNA之间的同源重组，进行精确的定点修饰和基因改造。完全基因敲除：通过同源重组法完全消除细胞或者动物个体中的靶基因活性。

条件型基因敲除：通过定位重组系统实现特定时间和空间的基因敲除。

可诱导基因（inducible gene）：随环境条件变化而表达水平增高的一类基因。

可阻遏基因（repressible gene）：随环境条件变化而表达水平降低的一类基因。

可诱导调节：一些基因在特殊的代谢物或化合物的作用下，由原来关闭的状态变为工作状态。

可阻遏调节：基因平时是开启的，处在产生蛋白质或酶的工作过程中，由于一些特殊代谢物或化合物的积累而将其关闭，

阻遏了基因的表达。

安慰性诱导物：（gratuitous inducer）：与转录调控中实际诱导物相似的一类高效诱导物，但非该诱导物酶的底物。基因家族（gene family）：真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的基因按功能成套的组合。

顺式作用元件（cis-acting element）：存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列，本身不编码蛋白质，仅提供一个作

用位点，与反式作用因子相互作用参与基因表达调控。

反式作用因子：能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上能参与调控靶基因转录效率的蛋白质。核心启动子（core promoter）：保证RNA聚合酶II转录正常起始所必需的、最少的DNA序列。

操纵子（operon）：原核生物中由一个或多个相关基因及转录翻译调控元件组成的基因表达单元。

增强子（enhancer）：能使与它连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列。

弱化子（attenuation）：原核生物操纵子中能显著减弱甚至终止转录作用的一段核苷酸序列。

沉默子(silencer)：与相应的特异蛋白因子结合时，对基因转录起阻碍作用的DNA序列。

应答元件（response element）：一类能与某个（类）专一蛋白结合，从而控制基因特异表达的DNA上游序列。锌指（zinc finger）：一种常出现在DNA结合蛋白中的一种结构基元。是由一个含有大约30个氨基酸的环和一个与环上的4个Cys或2个Cys和2个His配位的Zn2+构成，形成的结构像手指状。

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